荷兰莱顿大学临床中心诊疗的Talib M近日在Retina发表了一项社会活动，他们研究了RPGR之外视网膜肥胖症眼疾者的遗传基因和临床过程，并确定了表现型和遗传基因之间的连续性。
他们对74同上男性RPGR连续性视网膜肥胖症眼疾者的病历进行时简介。结果他们发现，眼疾有视网膜色素变性（RP）的眼疾者有52同上，占总70％；眼疾有锥体肥胖症（COD）的有5同上，占总7％；眼疾有锥形-梨形肥胖症（CORD）的眼疾者有17同上，占总23％。中位随访时间为11.6年，以内为0-57.1年。视网膜色素变性（RP）眼疾者的病症发作的中位年岁为5.0岁（以内0-14岁），眼疾有COD / CORD的眼疾者病症用到的年岁为 23.0岁（以内0-60岁）。眼疾RP和COD / CORD眼疾者在40岁时耳聋率（最佳矫正视力
因此，根据最佳矫正视力存活概率的研究数据，作者认为，针对RP眼疾者进行时RPGR之外视网膜肥胖症的基因治疗的干预站内相对于较宽。RPGR-ORF15突变与眼疾COD / CORD之外，并且在RP中具有更轻微的遗传基因。同时，作者指出，高度近视是并能最佳矫正视力降低的几率原因。
标题中有：
Talib， M.， et al.， CLINICAL AND GENETIC CHARACTERISTICS OF MALE PATIENTS WITH RPGR-ASSOCIATED RETINAL DYSTROPHIES： A Long-Term Follow-up Study. Retina， 2018.
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